В России с апреля расширят неонатальный скрининг на два редких заболевания
8 февраля 2026, воскресенье, 08:45
Программа неонатального скрининга в России будет расширена с 1 апреля 2026 года. Как сообщил 8 февраля главный внештатный специалист Минздрава РФ по медицинской генетике Сергей Куцев, в перечень обследований новорожденных включат диагностику Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
«Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию», — отметил эксперт в беседе с РИА Новости.
Поясняется, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия характеризуется нарушением метаболизма и накоплением жирных кислот в организме. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — крайне редкое наследственное заболевание, приводящее к серьезному дефициту ключевых нейромедиаторов: серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.
На сегодняшний день в программу расширенного скрининга, который проводится путем забора крови из пятки в первые дни жизни, уже входит 36 заболеваний. Добавление двух новых нозологий продолжает курс на раннее выявление опасных патологий у младенцев.